די MOOC ביג - הקדמה צו ביאָינפאָרמאַטיקס און גענאָמיקס מעדיסינע יימז צו אַדרעס אַלע אַספּעקץ ביאָינפאָרמאַטיקס נייטיק פֿאַר די פּראָדוקציע עט על 'ינטערפּריטיישאַן דאַטן פון הויך טרופּוט סיקוואַנסינג (SHD) אָדער ווייַטער דור סיקוואַנסינג (NGS) אין אַ לאַבאָראַטאָריע פון מעדיציניש דזשאַנעטיקס מיט ביישפילן פון זעלטן חולאתן און דיאָנקאָגענעטיקס.
דאס לערנען ינטראַדאַקטערי דער הויפּט אַימעד בייַ געזונט פּראָפעססיאָנאַלס ניצן גענאָמיקס. זייַן אָביעקטיוו איז צו צושטעלן באַטאָנען און צוגעפאסטן אינהאַלט צו געבן זיי צו פֿאַרשטיין די פאַרשידענע סטאַגעס פון פענאָטיפּינג אין דיאַגנאָסיס און צו האָבן אַ קריטיש אויג אויף די אַנאַליסיס גענומען אין חשבון די פּיטפאָלז און לימיטיישאַנז פון ש.ד.
פֿאַר אַלגעמיינע ציבור אָדער טשיקאַווע לערנערזדי אָביעקטיוו איז צו מאַכן זיי אַווער פון אַ טעכניק וואָס נעמט אַ הויפּט אָרט אין די דיאַגנאָסיס פון גענעטיק חולאתן און אין די פראנצויזיש געזונט סיסטעם.
